2025年4月30日下午，国家妇产疾病临床医学研究中心及女性生育力促进全国重点实验室邀请到了复旦大学特聘教授、进化生物学中心主任徐书华教授为我们进行了题为“疾病易感差异的泛基因组研究范式”的学术报告。

女性生育力促进全国重点实验室副主任闫丽盈教授、生殖中心副主任严杰教授、严智强副研究员、刘强副研究员，以及博士后和研究生参与了线下学术报告，国家妇产疾病临床医学研究中心各分中心成员通过线上方式同步参与。

徐书华教授围绕人类群体基因组学和分子进化研究，从人类基因组多样性演化规律、环境适应性进化机制、以及泛基因组研究范式三个方面进行了报告。

报告中指出疾病并非特殊表型，其在人群中的表现具有连续性和多样性特征，且疾病易感关键变异在人群间存在显著差异。人类进化历程中不断经历着适应环境的试错实验，疾病与环境驱动人类基因组多样性演化，从而形成了遗传交融的全球格局。以东亚人群乳糖耐受的遗传基础与进化成因为例，徐书华教授研究团队提出了创新型观点：乳糖摄入并非乳糖酶基因进化的初始驱动力，东亚人群乳糖酶基因区域的多样性塑造可能根源于与免疫密切相关的环境适应性进化机制。

随后，徐书华教授报告了各国/地区精准医学计划中的大规模人群基因组测序项目。他着重阐述了基因组研究范式的重大转变，即从个体水平的线性基因组研究转向群体水平的图基因组研究，并强调建立族群特异性参考基因组图谱的重要性，这将显著提升变异判读、计划分析和医学分析的准确性。此外，徐书华教授还展示了群体基因组研究算法、工具、数据库与分析平台，这些资源为人群基因组学的研究提供了强有力的技术支持。展望未来，徐教授指出，建立我国专属的参考基因组和泛基因组资源分析体系，将成为支撑"健康中国"和"精准医学"等国家战略的重要基石，有助于形成我国自主可控的人类基因组资源与核心技术体系。

报告结束后徐书华教授与参会人员围绕报告内容进行了深入