为展示我国重要医学科技成果，弘扬科学精神，普及科学知识，引导我国医学科技创新的方向，2022年4月17日，中国医学科学院在中国医学发展大会上发布了《中国21世纪重要医学成就》和《中国2021年度重要医学进展》。《中国21世纪重要医学成就》聚焦我国自2000年以来具有显著科学价值、技术价值、经济价值、社会价值、文化价值，且同行高度认可的重要医学与卫生成果。经多维量化分析、审定，最终中国医科大学附属第一医院、中国人民解放军总医院、中国医学科学院北京协和医院及复旦大学、北京大学第三医院及北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心的4项重要医学成就入选《中国21世纪重要医学成就》，另有31项医学成果入选《中国2021年度重要医学进展》。

北京大学此次入选的成果，旨在于揭示人类生殖发育过程中基因表达与表观遗传学调控机制，完整绘制了人类生殖细胞及早期胚胎的高精度单细胞转录组图谱；通过“单细胞基因组扩增”技术，在国际上率先完成了人类单个卵细胞的高精度全基因组测序；成功诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿。该技术在单细胞水平上通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性，预防单基因遗传病，避免患儿出生。

该成果曾于2021年10月亮相于国家“十三五”科技创新成就展览，在“全民健康”板块中向民众展现中国医学科技的迅速发展；北医三院辅助生殖技术成果于2018年作为医疗卫生行业的代表性医学技术进步代表入选改革开放40周年大型展览。

作为北医三院客座教授，北京大学谢晓亮院士、汤富酬教授与乔杰团队合作已10年，一直致力于揭示人类发育过程中基因表达与表观遗传学调控机制，创新研发全基因组扩增技术，提高疑难不孕患者的治疗成功率，攻克“出生缺陷”重大生殖健康难题，针对临床上各种复杂致病突变的诊断难题，团队不断开发新技术，已成功实现单基因遗传疾病联合染色体异常诊断、多个致病基因联合诊断、单基因遗传疾病诊断联合白细胞抗原配型（为家庭中已有的遗传病患儿进行脐带血造血干细胞移植治疗）等，使我国胚胎着床前遗传诊断技术达到世界领先水平，截至目前，该技术推广至国内外多家单位，仅研究团队已帮助千余个家庭孕育了健康后代。大力推动了我国优生优育，为改善女性生育力、防治遗传性出生缺陷以及我国生殖健康科研事业发展均做出重要贡献。

本月14日，爱思唯尔(Elsevier)重磅发布了备受瞩目的2021“中国高被引学者” (Highly Cited Chinese Researcher) 榜单。这是自2015年开始，爱思唯尔第八次正式发布“中国高被引学者”榜单。此次榜单入选4701位学者，来自523个机构，10个教育部学科领域，仅涵盖84个教育部一级学科。两个团队的带头人乔杰、汤富酬分别进入临床医学和生物学的2021“中国高被引学者”榜单。

延伸阅读

2014年5月4日上午，在纪念五四运动95周年、庆祝北大建校116周年之际，习近平总书记莅临北京大学，视察指导工作。在北大生物动态光学成像中心，习近平观看多媒体演示，了解胎儿遗传疾病筛查、癌症早期诊断等新技术研究应用情况，并通过显微镜观看动物卵细胞受精和极体细胞提取过程。北京大学第三医院院长乔杰教授就植入前遗传学诊断等辅助生殖技术研究进展情况进行了介绍。习近平勉励科研人员刻苦攻关、勇于创新，要有凝心聚力办大事的自信，关键是要把最好的资源配置起来。

习近平总书记视察北京大学，乔杰教授介绍植入前遗传学诊断等辅助生殖技术研究进展

北京大学第三医院与北大生物动态光学成像中心合作，在MALBAC扩增技术基础上，发展出胚胎植入前遗传学诊断方法MARSALA，可以在试管婴儿胚胎植入母体前对胚胎进行测序，从而筛选出健康的胚胎。

这一研究成果由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。这项研究不仅是多学科交叉合作的结果，也是将基础研究成果成功应用于临床的重要实例。

首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿研究人员与新生儿合影，从左至右：谢晓亮、乔杰、闫丽盈、汤富酬

2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病和染色体异常的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。