朱小辉，北京大学第三医院主任技师，生殖中心分子遗传实验室负责人，“女性生育力促进全国重点实验室”实验室主管。1991年毕业于北京医科大学（现北京大学医学部）并留校工作11年；后赴美国德州大学西南医学中心工作7年；2013年回国加入北医三院生殖中心重点实验室，2019年起担任分子遗传实验室负责人。研究方向聚焦疑难遗传病基因检测与生殖干预，探索三代测序、OGM等新技术应用，结合功能验证为患者提供精准诊疗方案。作为技术负责人，主导国内领先的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT）项目，累计服务2000个家系（覆盖600多种遗传病），助力420对夫妇生育健康后代。创新解决单细胞检测个性化设计难题，完成首例单基因病联合HLA配型胚胎诊断，成功实现13例血液病家系干细胞治疗。注重临床技术转化，2019年起推动分子遗传实验室标准化建设，开展10余项新技术（如神经肌肉病动态突变检测、高通量遗传病筛查），年检测量超万例。2022年启动全院罕见病基因检测项目，为1000余例患者明确病因，构建覆盖基因诊断-产前诊断-胚胎检测的全方位技术平台。参与16个罕见病MDT团队，协助500余例患者诊疗。此外，作为实验室主管带领团队完成4000平米国家级重点实验室建设，搭建12个功能技术平台，发表论文20余篇，获多项国家发明专利，参与制定3项行业共识与指南，编写北大研究生教材，承担“十四五”国家重点研发计划子课题等科研项目。

1. 参与获得2018年中华医学会科技进步国家一等奖

2. 参与获得2017年妇幼保健研究会自然科学国家一等奖

1. 科技部, 国家重点研发计划，2022YFC2705302，搭建标准化共享大样本平台并探索儿童生长发育生物标志物，2022-12-31 至2025-11-30，主持

2. 科技部, 国家重点研发计划，2017YFA0105001-1，临床级干细胞资源库及规范化功能细胞诱导体系的建立，2017-07 至 2021-12，主持

3. 国家自然科学基金青年科学基金项目, 82001506, 二甲双胍通过肠道菌群抑制SMPD3-神经酰胺轴改善PCOS患者卵巢功能及代谢异常的机制研究, 2021/1-2023/12, 主持

4. 科技部, 国家重点研发计划，2022YFC2703100，罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用，2022-12至2025-11，参与

5. 国家自然科学基金委员会，面上项目，81971440，睾丸组织中RNF126介导p21等泛素化影响精子发生的分子机制研究，2020-01-01 至 2023-12-31，参与

1. Wang Y#, Li Y#, Zhu X#, Yang M, Liu Y, Wang N, Long C, Kuo Y, Lian Y, Huang J, Jia J, Wong C, Yan Z*, Yan L*, Qiao J*. Concurrent Preimplantation Genetic Testing and Competence Assessment of Human Embryos by Transcriptome Sequencing. Adv Sci. 2024; 11(32):e2309817.

2. Kuo Y#, Zhu X#, Guo Q, Wang Y, Guan S, Liu P, Li R, Yan Z, Yan L, Qiao J. A novel embryo biopsy morphological analysis and genetic integrality criterion system significantly improves the outcome of preimplantation genetic testing. J Assist Reprod Genet. 2023;40(11):2659-2668.

3. Wang Y#, Liu Y#, Kuo Y, Guan S, Wang N, Lian Y, Huang J, Zhi X, Liu P, Li R, Yan L*, Zhu X*, Qiao J*. Clinical practice and outcomes of preimplantation genetic testing for CMT1A using a novel direct detection method. HELIYON 2023, 9(11): e22196.

4. Wang Y#, Zhu X^#, Yan Z, Zhi X, Guan S, Kuo Y, Nie Y, Lian Y, Huang J, Wei Y, Liu P, Li R, Qiao J, Yan L*. Novel PGD strategy based on single sperm linkage analysis for carriers of single gene pathogenic variant and chromosome reciprocal translocation. J ASSIST REPROD GEN 2020, 37(5): 1239-1250.

5. 朱小辉, 关硕, 王玉倩, 邵敏杰, 廉颖, 黄锦, 李蓉, 刘平, 闫丽盈, 乔杰. 遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响. 中国生育健康杂志. 2019, 30(01): 26-31.

6. 朱小辉, 王玉倩, 严智强, 智旭, 闫丽盈, 乔杰. 单基因遗传病家系中女性为新发突变携带者的胚胎植入前遗传学诊断策略. 中华生殖与避孕杂志. 2019,39(2)120-124.

1. 一种用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒、系统及其应用方法

2. 一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法

3. 一种动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法

4. 一种马凡综合征检测panel及其应用

5. 基于单细胞转录组mRNA水平的EXT1或EXT2诊断试剂盒

6. 用于DMD的植入前胚胎遗传学诊断和产前诊断的试剂盒

7. 一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统

8. 一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法

9. 一种通过转录组检测单细胞染色体拷贝数变异方法

10. 一种同时实现囊胚非整倍体检测和高着床潜能筛选的方法

11. 人免疫球蛋白启动子在腺病毒表达载体中的应用

12. 人癌来源的Ig轻链可变区序列和CDR3序列以及它们的用途

13. Ig的CDR3基因的反义序列在制备肿瘤治疗药剂上的用途